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L'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM), diretto da Andrea Ballabio, è nato nel 1994.

Chi è Andrea Ballabio:

nato a Napoli il 27 gennaio 1957

• 1981 Laurea in Medicina e Chirurgia presso la Facoltà di Medicina dell’Università degli Studi di Napoli “Federico II” (summa cum laude)

• 1985 Specializzazione in Pediatria presso la Facoltà di Medicina degli Studi di Napoli “Federico II” (summa cum laude)

Incarichi attuali:

• Direttore, Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM), Area della Ricerca del CNR di Napoli.

• Professore Ordinario di Genetica Medica presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia della Seconda Università di Napoli.

Incarichi precedenti:

• 1998-2000 Professore di Genetica Medica, Facoltà di Medicina, Università Vita e Salute San Raffaele, Milano, Italia

• 1993-1997 Professore di Genetica Medica, Dipartimento di Biologia Molecolare, Università di Siena, Italia

• 1993-1994 Co-Direttore, Human Genome Center

• 1992-1994 Associate Professor, Department of Human and Molecular Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, U.S.A.

La ricerca del TIGEM è rivolta allo studio delle malattie genetiche dell'uomo. I ricercatori del TIGEM inizialmente si occupavano di identificare i cosiddetti <<geni-malattia>>, cioè quei geni che, quando si alterano, danno origine a una patologia ereditaria. La rapida evoluzione delle conoscenze in questo campo li ha portati a trasferire in parte il loro interesse verso il funzionamento dei geni-malattia. Lo sviluppo di possibili strategie terapeutiche per alcune malattie ereditarie è un altro tema di grande interesse per TIGEM.

Sono circa 7000 le malattie causate da geni che non funzionano come dovrebbero; purtroppo solo 933 sono diagnosticabili mediante screening genetico e sono pochissime quelle che hanno già una cura efficace. Spesso si tratta di malattie rare e poco conosciute al grande pubblico, e chi ne viene colpito vive la propria tragedia personale nella speranza che qualche ricercatore vi trovi soluzione.

Una di queste è il deficit multiplo di sulfatasi; è una patologia legata alla carenza degli enzimi sulfatasi in vari distretti corporei che provoca l’accumulo di metaboliti solfati (sostanze contenenti zolfo frutto del metabolismo) nei tessuti e nei fluidi corporei.
Colpisce sin dalla prima infanzia e si manifesta con un quadro clinico molto complesso in quanto include otto tipi di patologie diverse con sintomi che vanno dal deterioramento neurologico alle anomalie scheletriche, dal dismorfismo facciale all’ittiosi.
La patologia è probabilmente dovuta a mutazioni genetiche che danno origine alla carenza di enzimi; poiché ogni sindrome implicata nel deficit multiplo è determinata dal deficit di un tipo di sulfatasi, l’interesse della ricerca si è finora rivolto ai singoli geni che codificano per ognuna delle sulfatasi coinvolte. Un approccio che, per quanto valido, ha trovato un’evoluzione nell’equipe di Andrea Ballabio e ha permesso di individuare in un gene l’origine del quadro patologico multiplo.
Si tratta di un gene promotore la cui attività sollecita l’espressione di tutti i geni che codificano per i diversi tipi di fosfatasi: da una sua mutazione potrebbe dipendere la carenza di tutte le sulfatasi. I risultati della ricerca saranno prossimamente pubblicati nella speranza che siano solo il primo passo verso la comprensione di una malattia complessa.

In pochi anni l'Istituto è diventato un punto di riferimento non solo per la ricerca italiana, ma anche per quella internazionale, e il suo staff comprende oggi più di 120 persone divise in 17 gruppi di ricerca. Alla fine del 2000 il TIGEM si è trasferito da Milano a Napoli, dove fa oggi parte di un polo di ricerca in pieno sviluppo.

Il finanziamento di TIGEM viene rinnovato ogni tre anni dopo un rigoroso processo di revisione. Ogni singolo ricercatore dell’Istituto presenta i suoi progetti di ricerca e viene giudicato secondo i criteri del <<peer-review>>. Inoltre, un comitato di esperti appartenenti alla Commissione medico-scientifica visita di persona i laboratori e va a vedere da vicino il lavoro dei vari gruppi.
Solo i progetti giudicati positivamente vengono finanziati.

Telethon ha investito nel TIGEM circa 29 milioni di Euro dal 1994, anno della creazione dell’istituto.

Il Consiglio della Regione Campania ha approvato all’unanimità una proposta di legge per il finanziamento annuo di 1 milione di euro al TIGEM (07/03/2006).

A riprova dell’altissima qualità e competitività della sua ricerca, il TIGEM è destinatario anche di fondi provenienti dalla Comunità Europea e da altre Fondazioni italiane e straniere.

IGEM gara organizzata dal MIT di Boston
http://dibernardo.tigem.it/Website/Group_Frame_blue.htm
Stiamo organizzando una squadra per partecipare ad iGEM, una gara di Synthetic Biology organizzata dall'MIT di Boston a Novembre 2007. Cerchiamo studenti di biologia, biotecnologia o simili e studenti di Fisica, Ingegneria o simili per lavorare ad una tesi sperimentali a partire da Giugno per costruire 'circuiti' genetici. Le persone interessate sono pregate di contattare Diego di Bernardo o Pia Cosma.

Fonte: www.telethon.it/ e www.dica33.it/