http://www.ospedalecardarelli.it/rep/reparto.asp?hw=1&id_reparto=1395

Scoperto gene coivolto nella sindrome che causa l'ictus giovanile
Si chiama TMP2, è responsabile di effetti a cascata sulla parete dei vasi che determinerebbe la sindrome di Moyamoya, causa di ictus.

Grazie ad uno studio (in parte di laboratorio e in parte clinico) guidato da Antonio Faiella del Centro di Biotecnologie dell'ospedale Cardarelli di Napoli e condotto in collaborazione con il neurologo Vincenzo Andreone afferente al Dipartimento di Scienze Neurologiche e Riabilitative diretto da Andrea Tessitore, è stato scoperto un gene coinvolto nella sindrome di Moyamoya responsabile dell'ictus giovanile.

E' stato chiarito il ruolo del gene TMP2 (Tissue Inhibitor of Metalloproteinase 2) che è coinvolto nello sviluppo della sindrome che è tra le cause conosciute di ictus in individui al di sotto dei 40 anni e che ha un andamento più grave che negli anziani. L'ictus spesso è causa dell'ipertensione arteriosa e dell'arteriosclerosi e si realizza con un duplice meccanismo: ischemico per la chiusura spontanea di un'arteria sclerotizzata oppure tromboembolico se un coagulo di sangue si distacca dalle pareti del cuore o da altri vasi e blocca improvvisamente l'arteria.

La sindrome di Moyamoya insorge nel bambino e nel giovane adulto, nei quali è possibile osservare un particolare restringimento delle carotidi, le arterie attraverso cui il sangue raggiunge il cervello: se il flusso si interrompe, il paziente può andare incontro all'ictus.

Antonio Faiella spiega che l'incidenza dell'ictus cerebrale giovanile è rara ma conoscere meglio le cause che lo determinano potrebbe essere fondamentale per prevenirlo, visto che una diagnosi precoce consentirebbe ai pazienti di sottoporsi ad una terapia che gli ridurrebbe o annullerebbe i rischi di un ictus in età adulta.

"Il gene che abbiamo individuato, spiega il ricercatore, è responsabile di una serie di effetti a cascata sulla parete dei vasi che determinerebbe lo sviluppo della sindrome. Studiando il patrimonio genetico di due sorelle gemelle, è stato possibile chiarire il ruolo del gene TMP2. La ricerca condotta all'ospedale Cardarelli, che verrà pubblicata su <<Neurosurgery>>, è stata possibile grazie al finanziamento della Società Italiana per la prevenzione dell'Ictus Cerebrale (SIPIC, http://www.sipic.it/).

Fonte: Molecularlab.it